Síndrome Down

DESCRIPCIÓN

El síndrome de Down es un grave trastorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas. En este síndrome, la cara tiene algunos rasgos semejantes a los grupos mongoles, de ahí que en el pasado se le llamara, incorrectamente mongolismo.

El retraso mental puede variar entre leve y moderado, con un IQ de 50 como promedio. Cerca de la tercera parte de quienes nacen con síndrome de Down, tienen graves defectos cardiacos, lo que ocasiona la muerte de muchos. Otros sobreviven gracias a una cirugía correctiva.

CONSIDERACIONES

Otros tipos de retrasos pueden ser genéticos, ambientales o el resultado de cuidados inadecuados durante la infancia. Los tipos específicos de retraso mental son:

Fenilcetonuria
Síndrome alcohólico fetal
Accidentes de nacimiento
Desnutrición
Enfermedades genéticas
Trastornos congénitos
Abusos o golpes al niño
Deficiencias de la tiroides

Asimismo, hay que mencionar la existencia de pruebas que pueden ser realizadas a las mujeres durante el desarrollo del embarazo para detectar posibles anomalías en el embrión o feto. Así, mediante una amniocentesis, es decir, mediante la toma y estudio una muestra del líquido amniótico, el médico ginecólogo podrá informar a

la mujer de si el desarrollo de su futuro hijo está siendo normal o por el contrario existe alguna anormalidad o anomalía como es el caso del síndrome de Down.

Por otro lado, es importante la concientiación de los padres y de la sociedad, de que un niño con síndrome de Down, no es un castigo ni un estigma, es simplemente un trastorno generado por la naturaleza. Por lo que, estos niños no deben de ser enclaustrados, es decir, encerrados, ya que con ello se les priva de las posibilidades de desarrollo (a su nivel) e integración socio-laboral que presenta la sociedad actual a través de cursos especiales, programas de inserción laboral, etc. En este mismo sentido, es interesante reflexionar sobre un hecho de especial trascendencia, y es que también se debe prestar una especial atención a estos niños debido a que por su situación, muchas otras personas pueden tratar y conseguir abusar sexualmente de ellos, especial atención cabría solicitar para las mujeres con síndrome de Down, ya que estas pueden quedar embarazadas.

CAUSAS

En el síndrome de Down, el niño nace con 3 copias del cromosoma 21 en lugar del par normal.

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más. Tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales.
Aún se desconoce por qué el bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, será uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) el que porte en su contenido cromosómico este error. Siendo más frecuente la presencia de esta anomalía en el óvulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de cierta edad (40 - 45 años) se recomiende a las mujeres evitar el embarazo, ya que existen mayores posibilidades de errores de este tipo.
Asimismo, si una mujer de esta edad o mayor, queda embarazada, aunque no haya ningún otro problema, su embarazo es considerado de alto riesgo.

SIGNOS Y SÍNTOMAS

Los principales síntomas son:
Cabeza anormalmente grande, pequeña o deformada. Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro.	Manos cortas, anchas, posiblemente con sólo un pliegue en la palma; dedos cortos, posiblemente con una articulación.

LLAMANDO AL MÉDICO

Si su bebé parece desarrollarse más lentamente de lo esperado, o si involuciona (retrocede), debería hablar con su pediatra o médico. Si un hijo ha sido diagnosticado como enfermo de síndrome de Down, necesitará establecer una

relación con el médico y con otros especialistas para poder sobrellevar los cada vez más complicados problemas que el niño irá presentando. Un programa de estimulación temprana es también importante.

TRATAMIENTO

El tratamiento depende del grado de retraso y de los problemas relacionados. Los defectos cardiacos, por ejemplo, requieren una corrección quirúrgica. Más allá de los problemas físicos, el niño requiere ser criado de forma especial. Muchos padres encuentran que es fácil proveer esto, ya que los niños con síndrome de Down y

otros retrasos tienden a ser calmados y tratables cuando son jóvenes. Por lo general estos niños son plácidos, agradables y rara vez lloran o se quejan. El mayor triunfo para los padres de un niño con síndrome de Down en épocas recientes ha sido poder darles una "educación especial" correspondiente a su grado de inteligencia.

CUIDADOS

Si tiene un paciente o un niño con síndrome de Down u otra forma de retraso mental, es importante reconocer que a medida que crezca continuará necesitando cuidados y ayuda, más allá de lo que un niño normal necesita. El proveerles de un entorno rico y estimulante puede

obrar maravillas. Por definición, un niño con retraso mental no crecerá ni adquirirá el grado de inteligencia de un niño normal. Aun así, muchos pueden aprender a hablar, a vestirse solos, a cuidar sus funciones corporales y a interactuar con los miembros de la familia y con otros niños